Gentherapie: als patiëntenvertegenwoordiger meepraten over moeilijke materie

Mariette Driessens en EUPATI fellow Stephan Meijer zijn beiden nauw betrokken bij de ontwikkeling en introductie van de innovatieve gentherapie voor hemofilie. Mariette als beleidsmedewerker onderzoek bij de koepel voor zeldzame ziekten VSOP. En Stephan als bestuurslid medische zaken van de Nederlandse Vereniging voor Hemofilie Patiënten (NVHP).

Gen- en celtherapieën zijn baanbrekende behandelingen. Ze maken van chronische, ernstig invaliderende of levensbedreigende ziekten, aandoeningen die te genezen zijn. Of ze maken de ziekte minder progressief. Ook voor mensen met hemofilie A is er nu een gentherapie beschikbaar.

Gentherapie bij hemofilie A

Mensen met hemofilie hebben meer kans op bloedingen, bijvoorbeeld na een verwonding of operatie. Dit komt doordat hun bloed een eiwit, een stollingsfactor mist. Nu dienen ze de stollingsfactor toe met meerdere prikken per maand of zelfs per week.

De nieuwe therapie bestaat uit 1 toediening van een gen. Door het nieuwe gen maakt het lichaam zelf de stollingsfactor aan in de lever. Dat maakt de behandeling niet alleen minder belastend, maar ook effectiever dan traditionele medicijnen.

Eindelijk naar fysiotherapie

Mariette was tot 2019 lid van het EMA-comité dat de gentherapie beoordeelde. “Een patiënt vertelde het comité dat hij door de hemofilie ernstige beschadigingen aan zijn enkel had. De aandoening maakte intensieve fysiotherapie onmogelijk. Door de hogere bescherming van de gentherapie kon de fysiotherapeut zijn enkel nu wel behandelen. Zo kreeg het comité inzicht in hoe deze therapie het verschil kan maken voor patiënten”, vertelt Mariette.

En dat is nog maar één voorbeeld van de inbreng door patiënten in dit traject. Hemofiliepatiënten hebben volop bijgedragen aan deze ontwikkeling die vooral internationaal plaatsvindt.

Uitkomstmaten mede bepaald

Mariette: “De hemofilie patiëntenbeweging is met de World Federation of Hemophilia internationaal goed georganiseerd. Zij hebben de gentherapie serieus opgepakt. Toen de eerste klinische trials begonnen, hebben ze meteen de betrokken bedrijven en producenten uitgenodigd om gezamenlijk de uitkomstmaten voor de trials te bepalen.”

Rondetafel met artsen én patiënten

“Daarnaast hebben ze een rondetafel georganiseerd met zowel patiënten als artsen en de toelatingsinstanties EMA en de Amerikaanse tegenhanger FDA. Zo is er invloed geweest op het ontwerp van de trials. Vanuit Nederland was die invloed beperkt, omdat de trials in het buitenland plaatsvonden. Wel zijn we uitgenodigd voor deelname aan de diverse Patient Advisory Boards van de bedrijven. Onze deelname was praktisch niet haalbaar, omdat ook die vergaderingen in het buitenland waren.”

Achterbanraadpleging

NVHP bestaat meer dan 50 jaar en werkt eigenlijk ook al zo lang samen met onderzoekers. Zo doet de patiëntenorganisatie mee aan het grote nationale Symphony-onderzoek naar gepersonaliseerde behandeling. Gentherapie is daar een onderdeel van.

“Samen met een onderzoeker van de Universiteit Utrecht hebben we onderzocht hoe patiënten hier tegen gentherapie aankijken, welke vragen ze hebben en of er angsten leven,” vertelt Stephan.

Inbreng patiëntenregister

De hemofilie patiëntenbeweging is internationaal koploper met patiëntenregisters. Ervaringen van patiënten worden nauwkeurig vastgelegd. Ook de ervaringen met de nieuwe gentherapie krijgen daarin een plek.

“Dat is belangrijk om onder meer de effectiviteit en bijwerkingen van de gentherapie goed te volgen. Zo is het nog niet duidelijk of gentherapie bij Hemofilie A levenslang effectief is. De werkzaamheid lijkt langzaam af te nemen”, vertelt Stephan Meijer hierover. “Daarom heeft de World Federation of Hemophilia een set patiëntgegevens bepaald om te verzamelen. Het patiëntenregister HemoNED, van NVHP en zorgverleners samen, sluit hierop aan.”

Nederlandse inbreng

De ontwikkeling van therapieën voor hemofilie gaat verder. Naar verwachting volgt in voorjaar 2023 goedkeuring voor de behandeling van hemofilie B. Klinische trials daarvoor zijn ook in Nederland uitgevoerd. Hoe hebben patiënten daaraan bijgedragen, anders dan als deelnemer?

“Binnen elk hemofiliecentrum is breed onderzocht wie wel en niet in aanmerking kunnen komen. De artsen gaven voorlichtingsavonden aan patiënten. Je kunt bijvoorbeeld maar één keer meedoen, omdat het lichaam een antistof maakt tegen de drager van het gen. Want dat is een onschadelijk gemaakt virus. Je kunt ook niet stoppen. Is het gen eenmaal in je lichaam, doet het zijn werk, of niet. Maar het kan er in ieder geval niet meer uit.”

Marktintroductie

Niet alleen medisch-technisch verandert gentherapie veel, ook beleidsmatig zorgt het voor nieuwe vraagstukken. Zo zijn de kosten hoog. Het prijskaartje bedraagt €2 miljoen per patiënt. 

“Dat vraagt om een andere betalings- en vergoedingsstructuur”, zegt Mariette. “Een andere vraag is wie ervoor in aanmerking komen. Verzekeraars en het Zorginstituut hebben daarvoor indicatiecommissies van artsen. Moet er dan een landelijke indicatiecommissie komen voor gentherapie? Bovendien zijn er 7 hemofiliecentra in Nederland. Kun je straks bij alle 7 terecht voor de nieuwe gentherapie? Of is het beter de kennis te concentreren bij 1 centrum?”

EUPATI fellow Stephan Meijer is vooral betrokken bij de besprekingen over beleid. “Ook voor andere therapieën, overigens”, zegt hij. “Want voor hemofilie komen er gelukkig steeds meer nieuwe medicijnen beschikbaar. Dat maakt het tegelijkertijd ingewikkelder. Bijvoorbeeld voor artsen en patiënten om de juiste therapie te kiezen. We moeten te weten komen welke informatie patiënten nodig hebben om te kunnen beslissen.”

EUPATI-kennis komt van pas

Bij al deze ingewikkelde materie en vraagstukken komt EUPATI-kennis zeker van pas meent Stephan: “Een gentherapie doorloopt dezelfde procedure als een nieuw medicijn. Stap voor stap praat je mee in de verschillende commissies.

Eerst gaat het naar de EMA, dan komt het bij het Zorginstituut, vervolgens buigen de verzekeraars zich erover. Daarna volgen er gesprekken over vergoeding met het ministerie van VWS, verzekeraars en de fabrikant. Gelijktijdig wordt nagedacht over inregeling in de zorg, en stemmen de beroepsverenigingen af met de Nederlandse Zorgautoriteit.

Dankzij de EUPATI NL-opleiding heb ik inzicht in al die stappen die je moet doorlopen. Je weet op welk moment je over welk onderwerp je mening kunt geven. Zit je bijvoorbeeld aan tafel bij het Zorginstituut, dan gaat het duidelijk om de effectiviteit van de therapie. Dat is een heel ander gesprek dan wanneer je aan tafel zit met artsen om te bepalen hoe het met de patiëntinformatie moet.”

Wapenfeiten

Op welke punten heeft de patiëntinbreng iets veranderd tijdens de ontwikkeling? Stephan: “Dat is moeilijk in te schatten. We brengen bij al die overleggen continu onze standpunten onder de aandacht. Met nadruk op wat werkelijk de toegevoegde waarde is voor patiënten. En ook hoe we dat gaan meten. Met monitoring op langere termijn die verder gaat dan bijvoorbeeld de vraag: ‘hoeveel bloedingen heeft een patiënt per jaar?’ Het gaat om de meerwaarde voor de kwaliteit van leven van de patiënt.”

Manifest gen- en celtherapie

Gentherapie is voorlopig nog niet de gewoonste zaak. Onlangs bundelden daarom VSOP, Patiëntenfederatie Nederland, NFK, Spierziekten Nederland en Hematon de krachten in het Patiëntenplatform Gen- en Celtherapie. Doel is om de toegang voor patiënten tot deze innovatieve therapieën in de reguliere zorg te versnellen en verbeteren. En natuurlijk om het patiëntenperspectief continu onder de aandacht te brengen.

Over EUPATI Nederland
Goed opgeleide patiëntenvertegenwoordigers zijn hard nodig voor goede en passende geneesmiddelen. INVOLV biedt met EUPATI NL een unieke opleiding die patiëntenvertegenwoordigers opleidt tot volwaardige gesprekspartners bij onderzoek naar en de ontwikkeling van medicijnen. De opleiding is hybride, met online lesmodules in combinatie met fieldtrips, scholingsdagen bij stakeholders en interessante (netwerk)bijeenkomsten. 

Lees meer over de EUPATI Nederland-opleiding